佝僂病通常不會直接遺傳。該病主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常導(dǎo)致，屬于營養(yǎng)代謝性疾病，與遺傳因素?zé)o直接關(guān)聯(lián)。但部分罕見遺傳性佝僂病如低磷性佝僂病可能通過基因突變傳遞給下一代。
一、典型佝僂病的非遺傳性病因：
典型佝僂病多因后天因素引發(fā)。嬰幼兒期日照不足會影響皮膚合成維生素D；長期純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D制劑可能導(dǎo)致攝入不足；慢性腹瀉或肝膽疾病會阻礙維生素D吸收。這些因素均可造成骨骼礦化障礙，表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿等骨骼畸形。
二、遺傳性佝僂病的特殊類型：
家族性低磷血癥性佝僂病屬于X染色體顯性遺傳病，因腎小管磷重吸收障礙導(dǎo)致血磷降低。患兒通常在1-2歲出現(xiàn)進(jìn)行性下肢彎曲，常規(guī)維生素D治療無效，需終身補充磷酸鹽合劑。另一種維生素D依賴性佝僂病則與CYP27B1基因突變相關(guān)，需大劑量活性維生素D治療。
預(yù)防佝僂病需保證每日400-800IU維生素D補充直至青春期，母乳喂養(yǎng)兒出生后兩周即應(yīng)開始補充。孕婦及哺乳期婦女每日需攝入600IU維生素D。增加戶外活動時間，嬰幼兒每日曬太陽10-15分鐘可促進(jìn)皮膚合成維生素D。已出現(xiàn)骨骼畸形者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行矯形支具固定或手術(shù)矯正，同時監(jiān)測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平。遺傳性佝僂病患者建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。
