巨腦回畸形是一種先天性大腦發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為腦回結(jié)構(gòu)異常增寬、腦溝減少，可能與遺傳因素、宮內(nèi)感染、缺氧缺血性腦損傷、代謝異常及染色體變異等因素有關(guān)。臨床可通過(guò)神經(jīng)影像學(xué)檢查確診，治療需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練、藥物控制癲癇發(fā)作及手術(shù)矯正等方式。

部分巨腦回畸形病例與基因突變或遺傳綜合征相關(guān)，如Miller-Dieker綜合征。這類(lèi)患者常伴隨17號(hào)染色體缺失，典型表現(xiàn)為平滑腦回、發(fā)育遲緩及癲癇發(fā)作。基因檢測(cè)有助于明確病因，針對(duì)癲癇癥狀可選用丙戊酸鈉、左乙拉西坦或拉莫三嗪等抗癲癇藥物。

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒神經(jīng)元遷移過(guò)程，導(dǎo)致腦回形成障礙。此類(lèi)患兒出生后多伴有小頭畸形、視力聽(tīng)力受損，需通過(guò)腦電圖監(jiān)測(cè)癲癇活動(dòng)，早期介入物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能。

圍產(chǎn)期嚴(yán)重缺氧可能破壞大腦皮層正常折疊，形成巨腦回結(jié)構(gòu)異常。患兒常見(jiàn)肌張力低下、喂養(yǎng)困難等癥狀，康復(fù)方案需包含吞咽訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持及Bobath療法等針對(duì)性干預(yù)。

某些先天性代謝疾病如Zellweger綜合征會(huì)影響髓鞘形成，導(dǎo)致腦回發(fā)育異常。這類(lèi)患者多伴有肝腎功能異常、特殊面容，需通過(guò)代謝篩查確診，治療需限制特定營(yíng)養(yǎng)素并補(bǔ)充膽酸制劑。

對(duì)于藥物難治性癲癇或嚴(yán)重腦結(jié)構(gòu)異常者，可考慮功能性半球切除術(shù)或胼胝體切開(kāi)術(shù)。術(shù)前需通過(guò)視頻腦電圖定位致癇灶，術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行語(yǔ)言認(rèn)知訓(xùn)練，約60%患者發(fā)作頻率可降低50%以上。

巨腦回畸形患者需長(zhǎng)期多學(xué)科管理，日常護(hù)理應(yīng)注重預(yù)防跌倒和嗆咳，飲食建議采用高蛋白、低碳水化合物的生酮飲食，運(yùn)動(dòng)康復(fù)推薦水中平衡訓(xùn)練和音樂(lè)節(jié)律療法。定期評(píng)估發(fā)育里程碑進(jìn)度，每6個(gè)月復(fù)查頭顱MRI監(jiān)測(cè)腦結(jié)構(gòu)變化，出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)需立即急診處理。