無創DNA檢測可通過采集孕婦外周血、分離胎兒游離DNA、高通量測序、生物信息學分析、出具風險評估報告等步驟完成。
孕婦需在孕12周后空腹抽取10ml外周靜脈血，血液樣本通過專用采血管保存并冷鏈運輸至實驗室。采血前無需特殊準備，但需避免24小時內劇烈運動或高脂飲食影響血液成分穩定性。
實驗室采用密度梯度離心法分離血漿中的胎兒游離DNA，胎兒DNA占比約5%-15%。該步驟需在采血后8小時內完成，使用磁珠吸附技術可提高DNA提取純度至98%以上。
采用二代測序技術對DNA片段進行高通量測序，單次檢測可產生數百萬條序列數據。測序儀通過熒光標記檢測堿基序列，重點分析21/18/13號染色體的讀段分布比例。
生物信息學軟件將測序數據與人類基因組參考序列比對，通過Z值計算判斷染色體非整倍體風險。實驗室需建立種族特異性數據庫，對母體年齡、體重等參數進行校正。
檢測機構需在7個工作日內出具書面報告，明確標注21三體、18三體、13三體的風險值。低風險結果提示胎兒患病概率＜1/10000，高風險結果需通過羊水穿刺確診。
檢測前后建議保持均衡飲食，每日補充400μg葉酸和12mg鐵劑，適度進行孕婦瑜伽或散步等低強度運動。采血部位需按壓5分鐘防止淤青，72小時內避免提取重物。當出現陰道流血或腹痛時需立即就醫復查，檢測結果需由遺傳咨詢師結合超聲檢查綜合評估。
