肥大細胞增多癥存在癌變可能，但概率較低。該病分為惰性系統性肥大細胞增多癥、侵襲性系統性肥大細胞增多癥和肥大細胞白血病三種類型，其中僅后兩種可能進展為惡性腫瘤。
1. 惰性系統性肥大細胞增多癥：
此類患者通常預后良好，癌變風險極低。癥狀多表現為皮膚潮紅、瘙癢或胃腸道不適，主要由肥大細胞釋放組胺引起。日常需避免劇烈溫度變化、情緒波動等誘發因素，建議隨身攜帶抗組胺藥物。定期監測血常規和血清類胰蛋白酶水平是關鍵隨訪手段。
2. 侵襲性系統性肥大細胞增多癥：
該類型可能發展為肥大細胞肉瘤或急性髓系白血病。患者常出現肝脾腫大、骨質破壞或血細胞減少，需通過骨髓活檢確診。治療需聯合干擾素和酪氨酸激酶抑制劑，嚴重器官受累時需考慮造血干細胞移植。此類患者應每3個月復查骨髓象和影像學檢查。
3. 肥大細胞白血病：
作為惡性程度最高的亞型，外周血中肥大細胞比例超過20%即可診斷。臨床表現包括頑固性腹瀉、休克樣發作及凝血功能障礙。治療方案參照急性白血病化療方案，但緩解率不足30%。新藥米哚妥林可靶向抑制KIT D816V突變基因。
患者日常需建立癥狀日記，記錄皮膚表現、腹痛發作與誘因關系。飲食宜選擇低組胺食物如新鮮蔬菜、非柑橘類水果，避免腌制食品、酒精和發酵類食品。運動建議選擇游泳、瑜伽等低強度項目，避免因出汗過多誘發癥狀。心理疏導需重點關注疾病認知調整，必要時可加入罕見病患者互助組織。
