胎兒軟骨發育不全可以通過產前檢查發現。超聲檢查能夠觀察到胎兒骨骼發育異常的特征，基因檢測可進一步確診。

1、超聲檢查表現：

孕中期系統超聲檢查是篩查胎兒軟骨發育不全的重要手段。典型超聲征象包括四肢長骨短小、頭圍增大伴前額突出、胸廓狹窄等。三維超聲能更直觀顯示面部特征異常，如鼻梁塌陷、下頜后縮。部分病例可觀察到椎體發育不良或肋骨短小等胸廓畸形。超聲測量股骨長度低于同孕周正常值2個標準差時需高度警惕。

2、基因檢測確診：

針對FGFR3基因的產前診斷是確診依據。可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因測序，約98%的軟骨發育不全病例存在FGFR3基因特定位點突變。無創產前基因檢測對高風險孕婦具有篩查價值，但確診仍需侵入性取材。基因檢測還能鑒別致死性侏儒癥等類似骨骼發育異常疾病。

3、其他輔助檢查：

磁共振成像能清晰顯示胎兒腦室擴大、顱底畸形等伴隨癥狀。胎兒心電圖有助于評估胸廓畸形對心臟發育的影響。母體血清學檢查可輔助排除其他導致胎兒生長受限的疾病。多學科會診對復雜病例的預后評估至關重要，需結合影像學與基因結果綜合判斷。

確診胎兒軟骨發育不全后應進行遺傳咨詢，了解疾病遺傳模式及再發風險。孕期需加強營養支持，保證鈣質和維生素D攝入，定期監測胎兒生長發育情況。分娩方式建議選擇剖宮產以避免頭盆不稱風險。新生兒期需評估呼吸功能，必要時進行顱頸交界區減壓手術。嬰幼兒階段應關注中耳炎、脊柱側彎等并發癥，早期開展康復訓練改善運動功能。家長需接受心理疏導，建立科學養育觀念，定期帶孩子進行生長發育評估和專科隨訪。