鞏純秀主任醫師
首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科
擅長:糖脂代謝疾?。▋和?型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血壓、特殊類型糖尿?。?生長及骨代謝(身材矮小、佝僂病、甲狀旁腺疾病、發育遲緩) 性腺及腎上腺疾?。ㄐ栽缡?、DSD(性發育異常)、尿道下裂、兩性畸形、小陰莖、性不發育、腎上腺皮質增生癥、急、慢性腎上腺皮質功能不全、皮質醇增多癥) 甲狀腺疾?。谞钕俟δ芸哼M、甲狀腺功能減退、甲狀腺激素不敏感) 其他兒童內分泌疾?。虮腊Y、腎小管疾病、多飲多尿等)
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黏多糖貯積癥II型(MPSII)是什么?其功效與作用
黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSII)又名亨特綜合征,是一種罕見、漸進,并會嚴重危及生命的遺傳病,屬于X連鎖的隱性遺傳病。
根據神經系統受累情況,將黏多糖貯積癥Ⅱ型主要分為未累及神經系統的輕型和累及神經系統的重型。主要癥狀包括軀體癥狀和神經癥狀。
目前,酶替代療法是黏多糖貯積癥Ⅱ型的主要治療方法。酶替代療法是通過靜脈注射,向患者體內注射含有缺失酶的藥劑,從而替代缺失的酶,它的長期療效和安全性,已經在廣泛人群中獲得證實。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2025-04-10
小兒中耳炎反復發作怎么辦?治療小兒中耳炎的藥物
小兒中耳炎反復發作,大部分是由于反復呼吸道感染引起,一般預后良好,平時需加強護理、預防感冒,使用抗生素類藥物抗感染治療,急性期可用糖皮質激素類藥物快速抗炎;必要時可聽從醫生建議接受手術治療。
極少數男性患兒中耳炎反復發作,可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。該病除會出現中耳炎反復發作、反復呼吸道感染等情況外,還會伴有聽力下降或喪失、發育遲緩、關節攣縮、疝氣、認知力下降等癥狀。建議盡早到兒童醫院就診,通過尿GAG檢測和酶學檢測明確診斷,確診后可采取酶替代療法。
小男孩反復疝氣怎么辦?治療疝氣的方法有哪些?
發生反復疝氣,可依據患兒的自身狀況,采取不同的治療方法。
疝氣復發程度相對較輕,患兒身體狀況較差,一般建議患兒佩戴疝帶局部加壓,避免疝內容物反復突出于體表,同時叮囑患兒避免過度用力?;純荷眢w狀況較好,心肺功能良好,無手術禁忌,一般建議手術治療,考慮傳統的無張力疝修補術。
但是,如果小男孩出現反復疝氣的同時,還比同齡孩子身材矮小、面部粗陋,同時伴有肝脾腫大、聽力下降等癥狀,可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。一定及早進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測,明確診斷。臨床治療以酶替代療法為主。
孩子扁桃體切除后多久能恢復?扁桃體反復發炎有哪些危害?
孩子扁桃體切除后恢復時間長短因人而異,一般在10~15天左右。
有少數男性患兒因扁桃體炎反復發作,而不得不做扁桃體切除術,可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。患有該病的孩子,通常會有扁桃體炎反復發作病史和扁桃體切除手術史,同時還可能有反復呼吸道感染、復發性中耳炎等病史,還會表現為頭大、濃眉、寬鼻等面目粗陋的長相特點。
如出現以上情況,應盡早帶孩子就診。對于已確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型,應及早采取酶替代療法,這種治療方法安全性高、長期療效好,是治療該病的常用方法。
孩子出現多動和攻擊性表現是什么原因?
孩子出現多動和攻擊性的表現,主要原因包括:
一、父母過度溺愛:平時一味的無條件滿足孩子的各種要求,一旦無法滿足要求時,孩子就會表現出攻擊性、發脾氣、多動、固執等不良反應。
二、暴力環境:如果孩子經常受到父母不當的體罰,或者經常在影視節目中看到暴力場面、經常玩暴力游戲等,也會表現出攻擊性、發脾氣、注意力不集中等行為。
三、患有疾?。喝琊ざ嗵琴A積癥Ⅱ型。應去醫院進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測,如果確診,進行酶替代療法。
寶寶可以做腺樣體切除術嗎?腺樣體肥大的治療方法有哪些?
寶寶能否做腺樣體切除手術,主要考慮年齡因素,一般3~7歲的寶寶基本可耐受手術,可以做腺樣體切除術。
腺樣體肥大的治療包括保守治療和手術治療。對于年齡3歲以內、癥狀較輕的患兒,可采取保守治療,如用生理鹽水沖洗鼻腔,采用抗感染藥物治療等。保守治療無效的患兒,建議做腺樣體切除手術,手術最佳時期為3~7歲。
如果患兒為男性,有反復扁桃體炎、呼吸道感染、中耳炎等病史,伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暫停等表現,則高度懷疑是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測,確診后及早使用酶替代治療藥物。
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