染色體異常的胎兒是否保留需結合異常類型、嚴重程度及家庭意愿綜合評估。部分染色體異常可能導致嚴重先天缺陷或智力障礙，而某些異常如平衡易位可能對健康影響較小。

1、常見染色體異常類型及影響：

唐氏綜合征21三體患兒存在特殊面容、智力低下和多種器官畸形風險，平均壽命約60歲；18三體綜合征患兒多伴有嚴重心臟畸形，90%在1歲內夭折；性染色體異常如克氏綜合征47，XXY通常表現為生育障礙但智力正常。嵌合型異常需根據異常細胞比例評估預后。

2、醫學評估路徑：

確診需通過羊水穿刺或絨毛活檢進行染色體核型分析，結合超聲排查結構畸形。建議遺傳咨詢門診進行風險評估，部分病例需進行父母染色體檢查排除遺傳性異常。胎兒醫學中心可提供多學科會診，綜合評估胎兒存活率、治療可行性及長期生活質量。

3、家庭決策支持：

需考慮家庭經濟承受能力、照護資源及倫理觀念。重度異常胎兒出生后可能需要多次手術干預，輕度異常兒童可通過早期康復訓練改善預后。心理咨詢能幫助家庭處理焦慮情緒，部分機構提供病友互助團體支持。

孕期發現胎兒染色體異常應避免劇烈運動但需保持適度散步，飲食注意補充葉酸和優質蛋白，定期監測血壓血糖。建議選擇具備新生兒重癥監護能力的醫院分娩，產后及時進行新生兒遺傳代謝病篩查。對于繼續妊娠者，每4周需進行胎兒生長超聲監測；選擇終止妊娠者應在24周前完成手術，術后建議進行染色體檢查明確病因。后續妊娠建議進行孕前遺傳學檢測，必要時考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。