法洛四聯癥是一種先天性心臟畸形，可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常、環境因素等原因引起，可通過手術修補、藥物控制、定期隨訪、生活方式調整、并發癥管理等方式治療。
法洛四聯癥與遺傳基因突變密切相關，部分患者存在22q11.2微缺失綜合征等染色體異常。父母攜帶相關基因突變可能增加胎兒患病風險。這類患者需進行基因檢測，孕期可通過羊水穿刺篩查。
妊娠早期母親感染風疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發育。孕期定期產檢和疫苗接種可降低風險。確診后新生兒需預防感染，避免加重心臟負擔。
妊娠期服用抗癲癇藥、維甲酸等致畸藥物可能導致心臟圓錐動脈干發育異常。孕婦應嚴格遵醫囑用藥，避免接觸化學污染物。患兒出生后需評估藥物代謝功能。
法洛四聯癥包含室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨、右心室肥厚四種病理改變，可能與胚胎期圓錐動脈分隔異常有關。典型表現為青紫、蹲踞現象，需通過心臟彩超確診。
孕期接觸放射線、有機溶劑等環境污染物可能誘發畸形。高風險孕婦應避免接觸毒害物質。患兒需限制劇烈運動，維持血氧飽和度在80%以上。
法洛四聯癥患兒應保證高熱量高蛋白飲食，分次少量進食避免過飽；選擇散步等低強度運動；術后定期監測心功能，預防感染性心內膜炎；6-12月齡是理想手術時機，常見術式包括根治術和姑息分流術；控制紅細胞增多癥等并發癥，必要時采用地高辛、普萘洛爾等藥物改善心功能。
