地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，可能由基因突變、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常、骨髓造血功能異常、家族遺傳史等因素引起。
克霉唑乳膏
生產廠家：廣東華潤順峰藥業有限公司
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地中海貧血主要由珠蛋白基因突變導致，這種突變會影響血紅蛋白的正常合成。患者體內無法生成足夠的正常血紅蛋白，紅細胞壽命縮短，引發貧血癥狀。基因檢測是確診該病的重要手段。
患者體內α或β珠蛋白鏈合成失衡，異常血紅蛋白在紅細胞內沉淀形成包涵體。這種結構缺陷使紅細胞易被脾臟破壞，導致慢性溶血。血紅蛋白電泳可顯示異常條帶。
長期溶血和反復輸血會導致鐵過載，過量的鐵沉積在心臟、肝臟等器官。鐵蛋白水平升高是重要監測指標，需要定期進行去鐵治療，常用去鐵胺進行螯合治療。
為彌補貧血，骨髓會過度造血導致骨骼變形，特別是顱骨和面骨。這種代償性改變在兒童期尤為明顯，可能伴隨生長發育遲緩。X線檢查可見典型"毛發樣"骨改變。
本病呈常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%患病風險。基因咨詢對育齡夫婦尤為重要，產前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺實現。
地中海貧血患者需注意均衡飲食，適當補充葉酸，限制高鐵食物攝入；適度進行有氧運動如散步、游泳；定期監測血清鐵蛋白和肝功能，必要時接受輸血或去鐵治療。重型患者需在血液科專科隨訪，輕型攜帶者通常無需特殊治療但應進行遺傳咨詢。
