胎兒膈疝不能自愈，需通過胎兒鏡手術、產后修補手術等方式治療。胎兒膈疝通常由膈肌發育異常、遺傳因素、環境暴露、染色體異常、母體疾病等原因引起。
1、膈肌發育異常：
胚胎期膈肌閉合不全導致腹腔臟器進入胸腔，可能伴隨肺發育不良和心臟移位。妊娠18周后超聲可診斷，嚴重者需胎兒鏡下氣管球囊阻塞術促進肺發育。
2、遺傳因素：
部分病例與FOG2、GATA4等基因突變相關，可能合并先天性心臟病或脊柱畸形。建議進行產前基因檢測，新生兒期需呼吸支持聯合多學科治療。
3、環境暴露：
妊娠期接觸有機溶劑、輻射等致畸物可能干擾膈肌形成。孕婦應避免接觸農藥、重金屬等物質，確診后需定期監測胎兒肺頭比和肝疝入程度。
4、染色體異常：
18三體綜合征等染色體疾病常并發膈疝，表現為羊水過多伴胃泡移位。需通過羊水穿刺確診，合并嚴重畸形者需考慮終止妊娠。
5、母體疾病：
妊娠糖尿病或病毒感染可能影響膈肌發育，超聲可見心臟縱隔移位。控制血糖和預防風疹感染可降低風險，產后需NICU呼吸機支持。
確診胎兒膈疝后應每兩周復查超聲評估肺面積比，分娩選擇三級醫院進行。孕婦需補充葉酸和維生素B12促進神經管發育，避免劇烈運動防止胎膜早破。新生兒期采用俯臥位改善通氣，喂養時選擇稠厚配方奶減少反流，術后進行呼吸訓練和胃腸功能康復。定期隨訪肺功能和胸廓發育至學齡期，嚴重病例需考慮肺移植評估。
