先天性輸精管缺失可能遺傳，主要與囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因突變相關。
先天性輸精管缺失分為單側或雙側缺失，約80%雙側缺失患者存在囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因突變。該基因突變可能導致囊性纖維化或生殖系統發育異常，屬于常染色體隱性遺傳。若父母為攜帶者，子女有25%概率患病。部分單側缺失病例可能與胚胎期發育異常有關，遺傳風險相對較低。
建議患者進行基因檢測明確突變類型。若確認存在囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因突變，配偶需同步篩查。雙方均為攜帶者時，可通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。對于無基因突變的單側缺失患者，后代遺傳風險與普通人群相近。
日常需關注生殖健康管理，避免高溫環境或接觸生殖毒性物質。備孕前建議夫妻雙方共同進行遺傳咨詢，必要時選擇輔助生殖技術。規律作息、均衡飲食有助于維持整體健康狀態，但需明確生活方式無法改變遺傳風險。定期男科隨訪可監測生育力變化，及時調整干預方案。
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