先天性肌性斜頸可能由胎兒宮內姿勢異常、分娩時胸鎖乳突肌損傷、遺傳因素、肌肉供血不足、繼發性纖維化等原因引起。

胎兒在子宮內長期保持頭部側屈或旋轉的異常姿勢，可能導致單側胸鎖乳突肌持續受壓。這種機械性壓力會引發肌肉局部缺血，進而造成肌纖維發育異常。孕晚期胎位不正或羊水過少會加劇該風險。

難產過程中使用產鉗或胎頭吸引器可能直接損傷胸鎖乳突肌。臀位分娩時過度牽拉頸部肌肉會導致肌纖維斷裂，形成血腫后機化攣縮。約15%病例存在分娩創傷史，多發生于初產婦或巨大兒分娩。

COL3A1等膠原蛋白基因突變可能影響肌肉結締組織強度。家族研究顯示患者一級親屬患病風險增高3-5倍，部分病例合并先天性髖關節發育不良，提示結締組織發育異常的共同病理基礎。

胸鎖乳突肌主要供血動脈發育不全可能導致肌肉局部缺血。尸檢研究顯示患側肌肉動脈分支較健側減少30%-40%，肌肉活檢可見肌纖維萎縮和纖維脂肪組織替代，這種情況多與胎兒期血管畸形有關。

肌肉損傷后修復過程中轉化生長因子-β過度表達會促進纖維組織增生。病理檢查可見肌束間大量膠原沉積，肌肉彈性喪失。這種情況可能與局部炎癥反應持續存在有關，通常表現為頸部活動度進行性下降。

建議每日進行頸部被動牽拉訓練，具體方法為家長固定患兒肩部后向健側緩慢旋轉頭部，每次維持15秒，每日3組。哺乳時注意交替左右側抱姿，睡眠時用毛巾卷維持頭部中立位。補充維生素D促進肌肉發育，三文魚、蛋黃、強化乳制品是優質來源。游泳等對稱性運動有助于改善頸部肌群協調性，6月齡后可在專業人員指導下進行水療。若保守治療無效，1歲以上可考慮胸鎖乳突肌切斷術或肌腱延長術，術后需佩戴頸托3-6周。