先天性耳聾主要由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產程損傷及發育異常五種原因引起，可通過基因檢測、影像學檢查、聽力篩查等手段明確病因。

1、遺傳因素：

約60%的先天性耳聾與基因突變相關，常見致病基因包括GJB2、SLC26A4等。常染色體隱性遺傳占多數，父母攜帶隱性致聾基因時，子女有25%發病概率。部分綜合征型耳聾可能伴隨甲狀腺異常或色素異常等表現。

2、孕期感染：

妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可破壞胎兒耳蝸毛細胞。病毒通過胎盤屏障導致柯蒂氏器發育障礙，孕早期感染致畸風險更高。這類患兒可能同時存在視力障礙或心臟畸形等并發癥。

3、藥物毒性：

氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、鏈霉素具有耳蝸毒性，孕期使用可能損傷胎兒聽覺神經。利尿劑呋塞米、化療藥物順鉑等也可能干擾耳蝸電解質平衡，導致不可逆聽力損傷。

4、產程損傷：

分娩時嚴重缺氧、產鉗使用不當可能損傷聽神經。早產兒未成熟耳蝸結構對聲波傳導異常敏感，高膽紅素血癥引發的核黃疸也會損害聽覺傳導通路。

5、發育異常：

耳蝸畸形、前庭導水管擴大等內耳結構發育缺陷直接影響聲音感知。這類解剖學異常可通過顳骨CT檢出，常表現為進行性聽力下降，可能伴隨耳鳴或平衡障礙。

對于先天性耳聾患兒，建議出生后72小時內完成耳聲發射篩查，3月齡前確診需進行腦干誘發電位檢查。母乳喂養可降低中耳炎風險，補充維生素A、鋅等營養素有助于內耳發育。避免接觸強噪音環境，定期進行聽力評估，6月齡前干預可獲得最佳語言發育效果。人工耳蝸植入手術需在專業評估后進行，術后需持續進行聽覺言語康復訓練。