羊水穿刺可篩查染色體異常、神經管缺陷、遺傳代謝病、單基因疾病及部分結構畸形。該技術通過分析羊水中胎兒脫落細胞或代謝物質，對多種先天性疾病具有較高診斷價值。
1、染色體異常：羊水穿刺核型分析可確診唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體異常，檢出率達99%。熒光原位雜交技術還能檢測微缺失微重復綜合征，如貓叫綜合征、天使綜合征等染色體片段異常。
2、神經管缺陷：通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶濃度，能診斷開放性脊柱裂、無腦兒等神經管閉合障礙。這類畸形與葉酸代謝障礙相關，羊水生化檢查陽性預測值超過90%。
3、遺傳代謝病：針對苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等氨基酸代謝障礙，可通過羊水酶學檢測或基因分析確診。這類疾病會導致新生兒智力障礙，早期干預可改善預后。
4、單基因疾病：對于地中海貧血、血友病、脊髓性肌萎縮等明確致病基因的疾病，采用羊水細胞基因測序可準確判斷胎兒是否攜帶致病突變，尤其適合有家族遺傳史的高危孕婦。
5、結構畸形：結合超聲檢查，羊水穿刺能輔助診斷先天性心臟病、膈疝等結構異常。羊水中特定miRNA表達譜分析對胎兒心臟畸形有提示作用，但確診仍需依賴影像學檢查。
孕婦在檢查前需進行遺傳咨詢，術后24小時避免劇烈活動。日常注意補充葉酸、維生素B族等營養素，適度進行孕婦瑜伽等低強度運動有助于維持妊娠狀態。出現陰道流液或宮縮等異常情況需立即就醫復查。
