馬蹄腎可能由胚胎發育異常、遺傳因素、環境因素、泌尿系統功能障礙、血管異常等原因引起。

1、胚胎發育異常：

馬蹄腎是一種先天性腎臟畸形，主要由于胚胎發育過程中兩側腎臟的下極在中線位置發生融合。正常情況下，腎臟應在胎兒期上升至腰部位置并分離，但馬蹄腎患者在妊娠4-8周時腎臟組織未能正常分離。這種異常可能與中腎管遷移受阻或后腎胚基發育缺陷有關，通常不伴隨腎功能異常，但可能增加尿路感染風險。

2、遺傳因素：

部分馬蹄腎病例存在家族聚集性，提示遺傳因素可能參與發病。目前研究發現，HOX11、PAX2等基因突變可能導致腎臟發育異常。染色體異常如特納綜合征45，X患者中馬蹄腎發生率顯著增高，某些常染色體顯性遺傳病如多囊腎也可能合并馬蹄腎。遺傳咨詢對高風險家庭具有預防意義。

3、環境因素：

孕期接觸致畸物質可能干擾腎臟發育。母親在妊娠早期暴露于某些藥物如血管緊張素轉換酶抑制劑、化學毒素有機溶劑、輻射或病毒感染風疹病毒等情況，可能增加胎兒發生馬蹄腎的風險。糖尿病孕婦血糖控制不佳也可能影響胚胎器官形成，建議孕期避免接觸已知致畸原。

4、泌尿系統功能障礙：

馬蹄腎的異常解剖結構可能導致尿液引流不暢。腎臟下極融合使輸尿管走行異常，可能引起腎盂輸尿管連接部梗阻，進而誘發腎積水、尿路結石或反復尿路感染。部分患者會出現腰部隱痛、血尿或排尿困難等癥狀，嚴重者可能進展為慢性腎功能不全，需定期監測尿常規和腎功能。

5、血管異常：

馬蹄腎常伴隨腎血管變異，約30%病例存在多條腎動脈或異常血管走行。這些變異血管可能壓迫輸尿管加重梗阻，也可能在手術中增加出血風險。影像學檢查可發現腎臟血供來自腹主動脈、髂動脈等非常規部位，血管造影或CT血管成像對術前評估至關重要。

馬蹄腎患者日常需保持充足水分攝入，建議每日飲水1.5-2升以預防尿路感染和結石形成。避免劇烈運動防止融合部外傷，定期進行泌尿系統超聲和腎功能檢查。飲食上限制高嘌呤食物減少結石風險，出現反復腰痛、發熱或血尿時應及時就診。多數無癥狀者無需特殊治療，但合并梗阻或感染時可能需要手術矯正。