羊水穿刺適用于高齡孕婦、唐篩高風險、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良孕產史等情況。
35歲以上孕婦染色體異常風險顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細胞進行核型分析，準確診斷唐氏綜合征等染色體疾病。建議在孕16-22周進行，術后需臥床休息24小時監測胎心。
血清學篩查顯示21三體風險值≥1/270時需進一步確診。羊水穿刺診斷準確率達99%，優于無創DNA檢測的篩查性質。穿刺前需評估胎盤位置及孕婦凝血功能。
NT增厚超過3mm、心臟結構異常等超聲軟指標提示染色體異常可能。羊水穿刺可同步進行基因芯片檢測，排查微缺失微重復綜合征。檢查后3天內避免提重物和劇烈運動。
夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病基因時，需通過羊水穿刺獲取胎兒DNA進行基因診斷。檢測周期約2-4周，需提前進行遺傳咨詢。
既往生育過染色體異常患兒或多次不明原因流產者，本次妊娠建議直接選擇羊水穿刺。檢查后出現陰道流液或發熱需立即就醫，流產風險約0.5-1%。
進行羊水穿刺前需完成血常規、凝血功能、乙肝梅毒等傳染病檢查，術后建議補充高蛋白食物如雞蛋、魚肉促進恢復，兩周內避免同房和盆浴，每日監測胎動變化，出現宮縮頻繁或陰道出血應及時返院復查超聲評估胎兒狀況。
