著色性干皮病可通過臨床表現評估、紫外線敏感性測試、基因檢測、皮膚活檢、家族史分析等方式診斷。該病通常由XPA、XPC等基因突變引起，表現為皮膚光敏感、雀斑樣色素沉著等癥狀。
1、臨床表現：患者早期出現皮膚干燥、脫屑，陽光暴露部位易發紅斑、水皰。典型表現為面部、頸部密集雀斑樣色素沉著，可能伴隨毛細血管擴張。醫生會觀察皮損分布特點及進展速度，結合年齡因素初步判斷。
2、紫外線測試：采用人工紫外線照射患者非暴露部位皮膚，48小時后評估反應強度。著色性干皮病患者常顯示異常敏感反應，照射區域出現持久性紅斑或水皰。該測試需在專業醫療機構進行，避免過度暴露加重損傷。
3、基因檢測：通過血液樣本分析XPA、XPC、ERCC2等DNA修復基因突變。全外顯子測序可檢出90%以上已知致病突變，對于不典型病例或攜帶者篩查具有確診價值。檢測前需進行遺傳咨詢。
4、皮膚活檢：取3-4mm皮損組織進行病理檢查。特征性改變包括表皮萎縮、基底細胞層色素沉積、真皮膠原纖維變性。免疫組化可顯示核苷酸切除修復蛋白表達缺失，幫助鑒別其他光敏性皮膚病。
5、家族史評估：詳細記錄三代親屬中光敏感、皮膚腫瘤病史。約25%患者有近親結婚背景，常染色體隱性遺傳模式是重要診斷線索。建議對疑似攜帶者親屬進行基因檢測。
日常需嚴格防曬，穿戴UPF50+防護衣帽，使用含氧化鋅的物理防曬霜。飲食補充維生素D3和ω-3脂肪酸，避免光敏性食物如芹菜、柑橘。定期進行皮膚癌篩查，每半年檢查眼瞼、結膜等部位。神經系統的監測包括年度MRI檢查，早期發現共濟失調等神經系統并發癥。建立晝夜節律保護措施，夜間使用紅光照明替代藍光設備。
