多囊腎胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴(yán)重程度和遺傳類型綜合評(píng)估。多數(shù)情況下,經(jīng)專業(yè)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢后,部分胎兒可繼續(xù)妊娠。
一、常染色體隱性多囊腎ARPKD評(píng)估:
該類型胎兒通常在孕晚期出現(xiàn)雙腎顯著增大伴羊水過(guò)少,超聲可見(jiàn)腎臟彌漫性囊性改變。嚴(yán)重者可能合并肺發(fā)育不良,出生后需立即進(jìn)行呼吸支持。若產(chǎn)前確診為嚴(yán)重ARPKD且伴有其他器官異常,預(yù)后較差,需與家屬充分溝通終止妊娠的可能性。
二、常染色體顯性多囊腎ADPKD評(píng)估:
多數(shù)ADPKD胎兒在產(chǎn)前超聲僅顯示孤立性腎囊腫,腎功能多正常。此類患兒出生后可能數(shù)十年無(wú)癥狀,遠(yuǎn)期需監(jiān)測(cè)高血壓和腎功能。若基因檢測(cè)確認(rèn)致病突變,建議父母進(jìn)行相關(guān)基因篩查,為后續(xù)生育決策提供依據(jù)。
三、關(guān)鍵決策要素:
需結(jié)合胎兒超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)結(jié)果、基因檢測(cè)報(bào)告、家族遺傳史三方面判斷。對(duì)于單側(cè)局部腎囊腫胎兒,出生后可通過(guò)腹腔鏡囊腫去頂術(shù)治療;而雙側(cè)彌漫性病變合并多系統(tǒng)異常者,需考慮疾病負(fù)擔(dān)。
建議孕婦在三級(jí)醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心完成系統(tǒng)評(píng)估,包括每4周一次的高分辨率超聲檢查、胎兒心臟彩超及核磁共振檢查。確診后應(yīng)由遺傳科、兒科、產(chǎn)科多學(xué)科會(huì)診,制定個(gè)體化隨訪方案。妊娠期間需嚴(yán)格控制血壓,每日鈉鹽攝入不超過(guò)5克,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白但避免過(guò)量。產(chǎn)后需建立新生兒腎臟病專案管理,定期監(jiān)測(cè)尿常規(guī)和腎小球?yàn)V過(guò)率,嬰幼兒期重點(diǎn)預(yù)防尿路感染,學(xué)齡期起每半年進(jìn)行血壓監(jiān)測(cè)和腎臟超聲復(fù)查。