胎兒膀胱直徑超過7毫米可診斷為巨膀胱，需結合孕周和超聲動態監測評估。
巨膀胱在產前超聲檢查中表現為膀胱異常擴張，可能與泌尿系統梗阻、神經源性膀胱或染色體異常有關。孕16周后膀胱持續增大超過臨界值，需考慮病理因素。單純性巨膀胱預后較好，約50%病例可自行緩解；復雜性巨膀胱常合并羊水過少或腎積水，需警惕胎兒腎功能損害。
1、生理性巨膀胱：
部分胎兒出現暫時性膀胱增大，多與胎兒排尿周期相關。超聲監測顯示膀胱大小波動明顯，羊水量正常，腎臟結構無異常。這種情況通常在隨訪2-4周后自行改善，無需特殊干預，但需每兩周復查超聲確認緩解趨勢。
2、病理性巨膀胱：
下尿路梗阻是常見病因，如后尿道瓣膜癥導致排尿受阻。超聲特征包括膀胱壁增厚、輸尿管擴張及進行性腎積水。染色體異常如18三體綜合征也可能伴發巨膀胱，需通過羊水穿刺排除。此類病例需多學科會診制定宮內干預或出生后手術方案。
確診巨膀胱后應監測羊水指數和腎功能指標，每周超聲隨訪膀胱動態變化。孕婦需保持每日2000毫升飲水量，避免高鹽飲食。發現羊水過少時可考慮膀胱-羊膜腔分流術，嚴重病例需評估胎兒鏡手術指征。產后需立即進行泌尿系統造影和腎功能評估，部分患兒需終身間歇導尿或膀胱擴大術。
